Центр охраны здоровья семьи и репродукции

В плановом порядке в «Центре охраны здоровья семьи и репродукции» оказывают консультативную помощь пациентам по следующим профилям:

  1. Отделение охраны репродуктивного здоровья

• Диагностика и лечение заболеваний половой сферы, а также нейроэндокринных заболеваний и синдромов;
• Выявление причин и лечение женского бесплодия любого генеза;
• Диагностика мужского бесплодия, обследование и лечение мужчин с урологическими и андрологическими заболеваниями и расстройствами;
• Консультативная помощь по вопросам планирования семьи и контрацепции;
• Выявление опухолей репродуктивной системы, своевременное направление на лечение в профильные учреждения;
• Выявление патологии молочной железы;
• Отбор пациентов, нуждающихся в лечении бесплодия с использование вспомогательных репродуктивных технологий за счет средств ОМС.

2. Отделение антенатальной охраны плода

        Проведение комбинированного скрининга первого триместра беременности в рамках «клиники одного дня», который включает:

• Экспертное ультразвуковое исследование в сроки 11-14 недель у беременных женщин для пренатальной диагностики нарушений развития плода.

• Биохимический скрининг у беременных женщин в сроки 11-14 недель, заключающийся в заборе образцов крови с целью определения материнских сывороточных маркеров (связанного с беременностью плазменного протеина А (PAPP-A), свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина (β-ХГЧ).

• Расчет риска хромосомной аномалии плода, задержки роста плода, преждевременных родов, риска развития преэклампсии.

         Экспертное ультразвуковое исследование плода в любые сроки беременности при выявлении ультразвуковых маркеров хромосомной аномалии и/или пороков развития плода.

         Выполняются все виды инвазивных манипуляций для забора плодного материала (аспирация ворсин хориона/плаценты, амниоцентез, кордоцентез, лечебно-диагностические пункции) у беременных из группы высокого риска на хромосомную и наследственную патологию у плода с последующим подтверждением диагноза в лаборатории МГК, либо в других специализированных лабораториях при необходимости.

          Организация и проведение пренатального консилиума совместно с медико-генетической консультацией при выявлении врожденных пороков развития и/или хромосомной аномалии у плода с определением акушерской тактики ведения беременности в соответствии с прогнозом для жизнеспособности и здоровья ребенка с учетом мнения семьи и действующим порядком оказания помощи беременным женщинам.

3. Медико-генетическая консультация с лабораторией молекулярно-генетических и                        цитогенетических исследований

В структуре ЛОКБ есть уникальное отделение со своей лабораторией. В жизни бывают ситуации, когда здоровье взрослых и детей, социальное благополучие зависит от генетической наследственности. Многие семейные пары после нескольких неудачных попыток ЭКО или привычного невынашивания беременности обращаются к специалистам, которые проводят генетические исследования. Сотрудники медико-генетической консультации  осуществляют консультативный прием:

• пациентов с установленными наследственными заболеваниями или при подозрении данных заболеваний, а также членов их семей
• детей с пороками развития при подозрении на хромосомные нарушения
• детей по результатам неонатального скрининга
• родителей детей с установленными хромосомными нарушениями
• супружеских пар с бесплодием, привычным невынашиванием беременности, эпизодами мертворождения
• кровнородственный брак
• при неблагоприятном / тератогенном воздействии факторов окружающей среды в ранние сроки беременности
• пациенток в период беременности по результатам комбинированного пренатального скрининга, в т.ч. попавших в группу высокого риска по хромосомной аномалии /врожденным порокам развития у плода, а также по результатам пренатальной инвазивной диагностики 
• пациентов с нарушением полового развития

 

Также медико-генетическая консультация с лабораторией молекулярно-генетических и                        цитогенетических исследований проводит уточнение диагноза наследственных заболеваний и типов их наследования с использованием специальных генетических методов:

• генеалогическое обследование и составление родословной;
• цитогенетическое обследование (кариотип);
• биохимическое обследование: неонатальный скрининг новорождённых, пренатальный биохимический скрининг в 11-14 недель беременности;
• молекулярно-генетическое исследование при таких заболеваниях, как: фенилкетонурия, нейросенсорная тугоухость, рак молочной железы, рак яичника, с-м Жильбера (гипербилирубинемия), муковисцидоз, тромбофилия.

Основные направления работы лаборатории молекулярно-генетических и цитогенетических исследований медико-генетической консультации.

Лаборатория осуществляет диагностику наследственных заболеваний и хромосомных нарушений, используя следующие виды исследований:

• Цитогентическая диагностика осуществляет:

- пренатальное кариотипирование – цитогенетический анализ по материалу пренатальной инвазивной диагностики: ворсины хориона, плацента, пуповинная кровь плода с целью исключения хромосомной патологии плода.

  - постнатальное кариотипирование – дети с подозрением на хромосомную патологию, супружеские пары с привычным невынашиванием беременности и бесплодием

• Молекулярная диагностика выполняет:

- генетический скрининг на рак молочной железы и рак яичника  (BRCA1,BRCA2)

- наследственные факторы тромбофилии (FV,F2,PAI-1, MTHFR,FGB)

- синдром Жильбера (анализ промоторной области гена UGT1A1)

- фенилкетонурия (анализ наиболее часто встречающихся мутаций гена PAH)

-муковисцидоз (анализ наиболее часто встречающихся мутаций гена CFTR)

- нейросенсорная тугоухость (поиск мутаций в гене GJB2)

- AZF-локус У- хромосомы (поиск микроделеций)

• Биохимическая пренатальная и неонатальная диагностика включает в себя:

-Пренатальный скрининг – количественный анализ сывороточных белков PAPP-A и b-ХГЧ, расчет рисков хромосомной патологии плода.                                                  

-Неонатальный скрининг – количественный анализ массового обследования новорожденных детей на 5 наследственных заболевания (адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурию)