Лаборатория молекулярно-генетических и цитогенетических исследований медико-генетической консультации

Отделение лаборатории осуществляет работу в тесном сотрудничестве с ФГБОУ ВО СЗГМУ им. И.И. Мечникова и ФГБУ «НМИЦ им. В. А. Алмазова» Минздрава России.

Практическая деятельность

Лаборатория проводит исследования по четырем видам диагностики, каждый из которых представляет собой отдельную технологическую линию, состоящую из современной аппаратуры и специалистов высочайшего уровня.

Цитогенетическая диагностика осуществляет:

• Пренатальное кариотипирование – цитогенетический анализ по материалу пренатальной инвазивной диагностики: ворсины хориона, плацента, пуповинная кровь плода с целью исключения хромосомной патологии плода.

• Постнатальное кариотипирование – дети с подозрением на хромосомную патологию, супружеские пары с привычным невынашиванием беременности и бесплодием

Молекулярная диагностика выполняет:

• Генетический скрининг на рак молочной железы (BRCA1,BRCA2)

• Наследственные факторы тромбофилии (FV,F2,PAI-1, MTHFR,FGB)

• Синдром Жильбера (анализ промоторной области гена UGT1A1)

• Фенилкетонурия (анализ наиболее часто встречающихся мутаций гена PAH)

• Муковисцидоз (анализ наиболее часто встречающихся мутаций гена CFTR)

• Нейросенсорная тугоухость (поиск мутаций в гене GJB2)

• AZF-локус У- хромосомы (мужской фактор бесплодия)

Биохимическая пренатальная диагностика работает по программе «Клиника одного дня» и включает в себя пренатальный скрининг первого триместра беременности – количественный анализ сывороточных белков PAPP-A и b-ХГЧ, расчет рисков хромосомной патологии плода в программе Astraia. 

Неонатальный скрининг новорожденных (включает в себя диагностику 36 наследственных заболеваний, включая наследственные болезни обмена, первичный иммунодефицит и спинальную мышечную атрофию). 

На площадке лаборатории проводится количественный анализ массового обследования новорожденных детей на 5 наследственных заболеваний (адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурию).

С 31 декабря 2022 года согласно приказу Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21.04.2022 № 274н "Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями" Медико-генетическая служба с лабораторией молекулярно-генетических и цитогенетических исследований Ленинградской области вступила в программу расширенного неонатального скрининга и является медицинской организацией 2 уровня. Это подразумевает централизацию поступления в лабораторию биоматериала из всех родовспомогающих организаций Ленинградской области, сортировку и организацию отправки биоматериала в лаборатории 3А и 3Б уровня.

Сотрудники отделения

• Сидякова Валерия Андреевна, врач–лабораторный генетик
  
• Коршунова Наталья Геннадьевна, врач клинической лабораторной диагностики
  
• Чунарева Ольга Викторовна, биолог
  
• Мкртчян Лилит Арменовна, врач–лабораторный генетик
  

Преимущества отделения

• Цитогенетическая лаборатория оснащена универсальными микроскопами премиум класса AxioScope.А2 ZEISS (Германия) и Leika 5000D (Швейцария) с галогеновым осветителем проходящего света и флюоресценции, с встроенными системами оптического анализа для кариотипирования метафазных хромосом исполнения IKAROS компании MetaSystems. В системе IKAROS используется цитогенетическая номенклатура в соответствии с рекомендациями ISCN 2005. 
• Молекулярная диагностика осуществляется с помощью системы ПЦР реального времени на амплификаторе нуклеиновых кислот Bio-Rad (США) CFX96 Touch с термоблоком, а также электрофоретической детекцией продуктов амплификации и с гибридизационно-флуоресцентным методом детекции в камерах для вертикального и горизонтального электрофореза.
• Для пренатального скрининга используется иммунохимический анализатор «Брамс Криптор компакт плюс» с уникальной технологией TRACE, удостоенной Нобелевской премии, а также автоматическая система анализа «Астрайа» для расчета риска хромосомной патологии.
• Для неонатального скрининга используются: анализатор лабораторный Wallac 1420 Multilabei Counter (victor-2), диспенсер DELFIA Plat Dispense with DELFIA Dispense Unit,  мультипипетка для раскапывания сывороток DELFIA , встряхиватель-инкубатор для микропланшет DELFIA.