Лаборатория молекулярно-генетических и цитогенетических исследований медико-генетической консультации

В лаборатории молекулярно-генетических и цитогенетических исследований медико-генетической консультации осуществляют диагностику наследственных заболеваний и хромосомных нарушений, используя следующие виды исследований:

• пренатальное кариотипирование – цитогенетический анализ по материалу пренатальной инвазивной диагностики: ворсины хориона, плацента, пуповинная кровь плода с целью исключения хромосомной патологии плода;
• постнатальное кариотипирование – дети с подозрением на хромосомную патологию, супружеские пары с привычным невынашиванием беременности и бесплодием;
• генетический скрининг на рак молочной железы и рак яичника;  
• наследственные факторы тромбофилии; 
• синдром Жильбера; 
• фенилкетонурия; 
• муковисцидоз; 
• нейросенсорная тугоухость; 
• AZF-локус У- хромосомы; 
• пренатальный скрининг - количественный анализ сывороточных белков PAPP-A и b-ХГЧ, расчет рисков хромосомной патологии плода;                                                   
• неонатальный скрининг - количественный анализ массового обследования новорожденных детей на 5 наследственных заболевания (адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурию).