Синдром Дауна (трисомия 21) – тяжелое генетическое заболевание. Оно возникает из-за
мутации хромосомного материала (наследственного аппарата) у плода в период
внутриутробного развития. Трисомия 21 хромосомы – одна из форм геномной патологии,
при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46,
поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями.
Синдром Дауна проявляется целым рядом внешних признаков. Ребенок рождается с
плоским лицом и затылком, укороченным черепом. На шее у новорожденного явно
обнаруживается специфическая кожная складка, также имеется кожная складка в углах
глаз – эпикантус. Конечности и пальцы укорочены, рот всегда приоткрыт из-за
врожденной слабости мышц. Среди патологии внутренних органов чаще всего
присутствуют болезни сердечно-сосудистой системы, суставной ткани.
При синдроме Дауна выражены нарушения в умственной деятельности. Чаще всего, в
первую очередь, снижен интеллект. Это приводит к нарушениям в речи, слуховом
восприятии.
При скрининге первого триместра специалисты отделении антенатальной охраны плода проводят расчет рисков по трем хромосомным аномалиям плода: синдром Дауна (трисомия 21 хромосомы), синдром Эдвардса (трисомия 18 хромосомы) и синдром Патау (трисомия 13 хромосомы).
Синдром Дауна
Общая информация
Врачи
Отделения
Услуги
Общая информация
Синдром Дауна
Синдром Дауна (трисомия 21) – тяжелое генетическое заболевание. Оно возникает из-за
мутации хромосомного материала (наследственного аппарата) у плода в период
внутриутробного развития. Трисомия 21 хромосомы – одна из форм геномной патологии,
при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46,
поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями.
Синдром Дауна проявляется целым рядом внешних признаков. Ребенок рождается с
плоским лицом и затылком, укороченным черепом. На шее у новорожденного явно
обнаруживается специфическая кожная складка, также имеется кожная складка в углах
глаз – эпикантус. Конечности и пальцы укорочены, рот всегда приоткрыт из-за
врожденной слабости мышц. Среди патологии внутренних органов чаще всего
присутствуют болезни сердечно-сосудистой системы, суставной ткани.
При синдроме Дауна выражены нарушения в умственной деятельности. Чаще всего, в
первую очередь, снижен интеллект. Это приводит к нарушениям в речи, слуховом
восприятии.
При скрининге первого триместра специалисты отделении антенатальной охраны плода проводят расчет рисков по трем хромосомным аномалиям плода: синдром Дауна (трисомия 21 хромосомы), синдром Эдвардса (трисомия 18 хромосомы) и синдром Патау (трисомия 13 хромосомы).
мутации хромосомного материала (наследственного аппарата) у плода в период
внутриутробного развития. Трисомия 21 хромосомы – одна из форм геномной патологии,
при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46,
поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями.
Синдром Дауна проявляется целым рядом внешних признаков. Ребенок рождается с
плоским лицом и затылком, укороченным черепом. На шее у новорожденного явно
обнаруживается специфическая кожная складка, также имеется кожная складка в углах
глаз – эпикантус. Конечности и пальцы укорочены, рот всегда приоткрыт из-за
врожденной слабости мышц. Среди патологии внутренних органов чаще всего
присутствуют болезни сердечно-сосудистой системы, суставной ткани.
При синдроме Дауна выражены нарушения в умственной деятельности. Чаще всего, в
первую очередь, снижен интеллект. Это приводит к нарушениям в речи, слуховом
восприятии.
При скрининге первого триместра специалисты отделении антенатальной охраны плода проводят расчет рисков по трем хромосомным аномалиям плода: синдром Дауна (трисомия 21 хромосомы), синдром Эдвардса (трисомия 18 хромосомы) и синдром Патау (трисомия 13 хромосомы).
Врачи
Врачи
Отделения
Услуги
Услуги