Цвет:
Светлый
Темный
Шрифт:
Аа
Аа
Аа
Телефоны для связи
Контакт-центр:
пн-пт 9–17
Платные услуги:
пн-пт 8–19 (сб 8–16)
Контакт-центр:
пн-пт 9–17
Платные услуги:
пн-пт 8–19 (сб 8–16)
Адрес:
194291, г.Санкт-Петербург, Выборгский район, пр. Луначарского, 45 к.2, литер А
Записаться на прием
записаться

Синдром Дауна

Общая информация
Врачи
Отделения
Услуги
Общая информация
Синдром Дауна
Синдром Дауна (трисомия 21) – тяжелое генетическое заболевание. Оно возникает из-за
мутации хромосомного материала (наследственного аппарата) у плода в период
внутриутробного развития. Трисомия 21 хромосомы – одна из форм геномной патологии,
при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46,
поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями.

Синдром Дауна проявляется целым рядом внешних признаков. Ребенок рождается с
плоским лицом и затылком, укороченным черепом. На шее у новорожденного явно
обнаруживается специфическая кожная складка, также имеется кожная складка в углах
глаз – эпикантус. Конечности и пальцы укорочены, рот всегда приоткрыт из-за
врожденной слабости мышц. Среди патологии внутренних органов чаще всего
присутствуют болезни сердечно-сосудистой системы, суставной ткани.
При синдроме Дауна выражены нарушения в умственной деятельности. Чаще всего, в
первую очередь, снижен интеллект. Это приводит к нарушениям в речи, слуховом
восприятии.

При скрининге первого триместра специалисты отделении антенатальной охраны плода проводят расчет рисков по трем хромосомным аномалиям плода: синдром Дауна (трисомия 21 хромосомы), синдром Эдвардса (трисомия 18 хромосомы) и синдром Патау (трисомия 13 хромосомы).
Врачи
Врачи
Услуги
Услуги
Синдром Дауна (трисомия 21) – тяжелое генетическое заболевание. Оно возникает из-за
мутации хромосомного материала (наследственного аппарата) у плода в период
внутриутробного развития. Трисомия 21 хромосомы – одна из форм геномной патологии,
при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46,
поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями.

Синдром Дауна проявляется целым рядом внешних признаков. Ребенок рождается с
плоским лицом и затылком, укороченным черепом. На шее у новорожденного явно
обнаруживается специфическая кожная складка, также имеется кожная складка в углах
глаз – эпикантус. Конечности и пальцы укорочены, рот всегда приоткрыт из-за
врожденной слабости мышц. Среди патологии внутренних органов чаще всего
присутствуют болезни сердечно-сосудистой системы, суставной ткани.
При синдроме Дауна выражены нарушения в умственной деятельности. Чаще всего, в
первую очередь, снижен интеллект. Это приводит к нарушениям в речи, слуховом
восприятии.

При скрининге первого триместра специалисты отделении антенатальной охраны плода проводят расчет рисков по трем хромосомным аномалиям плода: синдром Дауна (трисомия 21 хромосомы), синдром Эдвардса (трисомия 18 хромосомы) и синдром Патау (трисомия 13 хромосомы).
Поиск по больнице
Ищете нужную услугу, врача, отделение, болезнь или другую информацию? Воспользуйтесь поиском.
Ленинградская областная клиническая больница
Мы знаем, как вам помочь
записаться на прием