Синдром Пата́у (трисомия 13) — генетическое заболевание человека, которое
характеризуется возникновением геномной мутации, а именно трисомией по 13-й
хромосоме. Характерным осложнением беременности при вынашивании плода с
синдромом Патау является многоводие: оно встречается почти в 50 % случаев синдрома
Патау.
При синдроме Патау наблюдаются тяжёлые врождённые пороки. Дети с синдромом Патау
рождаются с массой тела ниже нормы (2500 г). У них выявляются умеренная микроцефалия, нарушение развития различных отделов центрально нервной системы, низкий скошенный лоб, суженные глазные щели, расстояние между которыми уменьшено, микрофтальмия и колобома, помутнение роговицы, запавшая переносица, широкое основание носа, деформированные ушные раковины, расщелина верхней губы и нёба, полидактилия, флексорное положение кистей, короткая шея. У 80 % новорождённых встречаются пороки развития сердца: дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородок, транспозиции сосудов и др. Наблюдаются фиброкистозные изменения поджелудочной железы, добавочные селезёнки, эмбриональная пупочная грыжа. Почки увеличены, имеют повышенную дольчатость и кисты в корковом слое, выявляются пороки развития половых органов. Для синдрома Патау характерна задержка умственного развития.
В связи с тяжёлыми врождёнными пороками развития большинство детей с синдромом
Патау умирают в первые недели или месяцы (95 % — до 1 года). Однако некоторые больные живут в течение нескольких лет. Более того, в развитых странах отмечается тенденция увеличения продолжительности жизни больных синдромом Патау до 5 лет (около 15 % детей) и даже до 10 лет (2-3 % детей).
Оставшиеся в живых страдают глубокой идиотией.
При скрининге первого триместра специалисты отделения антенатальной охраны плода проводят расчет рисков по трем хромосомным аномалиям плода: синдром Дауна (трисомия 21 хромосомы), синдром Эдвардса (трисомия 18 хромосомы) и синдром Патау (трисомия 13 хромосомы).
Синдром Патау
Общая информация
Врачи
Отделения
Услуги
Общая информация
Синдром Патау
Синдром Пата́у (трисомия 13) — генетическое заболевание человека, которое
характеризуется возникновением геномной мутации, а именно трисомией по 13-й
хромосоме. Характерным осложнением беременности при вынашивании плода с
синдромом Патау является многоводие: оно встречается почти в 50 % случаев синдрома
Патау.
При синдроме Патау наблюдаются тяжёлые врождённые пороки. Дети с синдромом Патау
рождаются с массой тела ниже нормы (2500 г). У них выявляются умеренная микроцефалия, нарушение развития различных отделов центрально нервной системы, низкий скошенный лоб, суженные глазные щели, расстояние между которыми уменьшено, микрофтальмия и колобома, помутнение роговицы, запавшая переносица, широкое основание носа, деформированные ушные раковины, расщелина верхней губы и нёба, полидактилия, флексорное положение кистей, короткая шея. У 80 % новорождённых встречаются пороки развития сердца: дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородок, транспозиции сосудов и др. Наблюдаются фиброкистозные изменения поджелудочной железы, добавочные селезёнки, эмбриональная пупочная грыжа. Почки увеличены, имеют повышенную дольчатость и кисты в корковом слое, выявляются пороки развития половых органов. Для синдрома Патау характерна задержка умственного развития.
В связи с тяжёлыми врождёнными пороками развития большинство детей с синдромом
Патау умирают в первые недели или месяцы (95 % — до 1 года). Однако некоторые больные живут в течение нескольких лет. Более того, в развитых странах отмечается тенденция увеличения продолжительности жизни больных синдромом Патау до 5 лет (около 15 % детей) и даже до 10 лет (2-3 % детей).
Оставшиеся в живых страдают глубокой идиотией.
При скрининге первого триместра специалисты отделения антенатальной охраны плода проводят расчет рисков по трем хромосомным аномалиям плода: синдром Дауна (трисомия 21 хромосомы), синдром Эдвардса (трисомия 18 хромосомы) и синдром Патау (трисомия 13 хромосомы).
характеризуется возникновением геномной мутации, а именно трисомией по 13-й
хромосоме. Характерным осложнением беременности при вынашивании плода с
синдромом Патау является многоводие: оно встречается почти в 50 % случаев синдрома
Патау.
При синдроме Патау наблюдаются тяжёлые врождённые пороки. Дети с синдромом Патау
рождаются с массой тела ниже нормы (2500 г). У них выявляются умеренная микроцефалия, нарушение развития различных отделов центрально нервной системы, низкий скошенный лоб, суженные глазные щели, расстояние между которыми уменьшено, микрофтальмия и колобома, помутнение роговицы, запавшая переносица, широкое основание носа, деформированные ушные раковины, расщелина верхней губы и нёба, полидактилия, флексорное положение кистей, короткая шея. У 80 % новорождённых встречаются пороки развития сердца: дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородок, транспозиции сосудов и др. Наблюдаются фиброкистозные изменения поджелудочной железы, добавочные селезёнки, эмбриональная пупочная грыжа. Почки увеличены, имеют повышенную дольчатость и кисты в корковом слое, выявляются пороки развития половых органов. Для синдрома Патау характерна задержка умственного развития.
В связи с тяжёлыми врождёнными пороками развития большинство детей с синдромом
Патау умирают в первые недели или месяцы (95 % — до 1 года). Однако некоторые больные живут в течение нескольких лет. Более того, в развитых странах отмечается тенденция увеличения продолжительности жизни больных синдромом Патау до 5 лет (около 15 % детей) и даже до 10 лет (2-3 % детей).
Оставшиеся в живых страдают глубокой идиотией.
При скрининге первого триместра специалисты отделения антенатальной охраны плода проводят расчет рисков по трем хромосомным аномалиям плода: синдром Дауна (трисомия 21 хромосомы), синдром Эдвардса (трисомия 18 хромосомы) и синдром Патау (трисомия 13 хромосомы).
Врачи
Врачи
Отделения
Услуги
Услуги