комплексом множественных пороков развития и трисомией 18 хромосомы. Дети с
трисомией 18 рождаются с низким весом, в среднем около 2200 граммов, при этом
длительность беременности — нормальная или даже превышает норму.
Проявления синдрома Эдвардса:
- Нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие. Глазные щели узкие и короткие.
- Ушные раковины деформированы и в подавляющем большинстве случаев расположены низко, несколько вытянуты в горизонтальной плоскости. Мочка, а часто и козелок отсутствуют. Наружный слуховой проход сужен, иногда отсутствует.
- Грудина короткая, из-за чего межреберные промежутки уменьшены и грудная клетка шире и короче нормальной.
- В 80 % случаев наблюдается аномальное развитие стопы: пятка резко выступает, свод провисает (стопа-качалка), большой палец утолщён и укорочен.
- Из дефектов внутренних органов наиболее часто отмечаются пороки сердца и крупных сосудов.
- У всех больных наблюдаются гипоплазия мозжечка, выраженная умственная отсталость, снижение мышечного тонуса.