Цвет:
Светлый
Темный
Шрифт:
Аа
Аа
Аа
Телефоны для связи
Контакт-центр:
пн-пт 9–17
Платные услуги:
пн-пт 8–19 (сб 8–16)
Контакт-центр:
пн-пт 9–17
Платные услуги:
пн-пт 8–19 (сб 8–16)
Адрес:
194291, г.Санкт-Петербург, Выборгский район, пр. Луначарского, 45 к.2, литер А
Записаться на прием
записаться

Медико-генетическая консультация консультативной поликлиники

Общая информация
Врачи
Заболевания
Диагностика и лечение
Как к нам попасть
Общая информация
Медико-генетическая консультация консультативной поликлиники
Медико-генетическая консультация с лабораторией молекулярно-генетических и цитогенетических исследований Центра охраны здоровья семьи и репродукции является клинической базой для кафедры «Генетика» Северо-Западного государственного медицинского университета имени И.И. Мечникова.

Отделение в цифрах

  • 2500 супружеских пар в год консультируют врачи отделения
  • 2000 беременных из группы высокого риска по хромосомной аномалии или при выявлении врожденных пороков развития консультируют врачи-генетики отделения ежегодно
  • 500 детей с наследственными заболеваниями в год получают консультацию в отделении
  • 3 врача-генетика и 4 медицинских сестры работают в отделении

Практическая деятельность

Врачи медико-генетической консультации ЛОКБ осуществляют консультативный прием: 

  • пациентов с установленными наследственными заболеваниями или при подозрении данных заболеваний, а также членов их семей
  • детей с пороками развития при подозрении на хромосомные нарушения
  • детей по результатам неонатального скрининга
  • родителей детей с установленными хромосомными нарушениями
  • супружеских пар с бесплодием, привычным невынашиванием беременности, эпизодами мертворождения
  • супружеских пар в случае кровнородственных браков
  • при неблагоприятном или тератогенном воздействии факторов окружающей среды в ранние сроки беременности 
  • пациенток в период беременности по результатам комбинированного пренатального скрининга, в т.ч. попавших в группу высокого риска по хромосомной аномалии или врожденным порокам развития у плода, а также по результатам пренатальной инвазивной диагностики
  • пациентов с нарушением полового развития

Также в отделении проводят уточнение диагноза наследственных заболеваний и типов их наследования с использованием специальных генетических методов:

  • генеалогическое обследование и составление родословной
  • цитогенетическое обследование (кариотип)
  • биохимическое обследование: неонатальный скрининг новорождённых, пренатальный биохимический скрининг в 11-14 недель беременности
  • молекулярно-генетическое исследование при таких заболеваниях, как: фенилкетонурия, нейросенсорная тугоухость, рак молочной железы, рак яичника, синдром Жильбера (гипербилирубинемия), муковисцидоз, тромбофилия.

В медико-генетической консультации можно провести расчёт риска повторения наследственного заболевания в семье. Мы в доступной форме объясним смысл медико-генетического заключения. 

Кроме того, специалисты отделения принимают участие в пренатальном консилиуме при выявлении врожденных пороков развития и/или хромосомной аномалии у плода с определением акушерской тактики ведения беременности, в соответствии с прогнозом для жизнеспособности и здоровья ребенка с учетом мнения семьи и действующим порядком оказания помощи беременным женщинам.

Все исследования выполняются в собственной лаборатории молекулярно-генетических и цитогенетических исследований медико-генетической консультации.

Сотрудники отделения

Заведующая отделением – Кудряшова Елена Константиновна, врач-генетик высшей категории, кандидат медицинских наук.

Врачи отделения
  • Ефремова Оксана Васильевна, врач-генетик
  • Шведун Елена Владимировна, врач-генетик
  • Веревкина Диана Львовна, врач-генетик

Организация работы и порядок направления на консультацию врача-генетика

  • прием осуществляется по предварительной записи через лечащего врача женской консультации по месту жительства
  • лечащий врач должен оформить направление по форме 057-У
  • в день приема в регистратуре поликлиники ГБУЗ ЛОКБ (312 кабинет, 3-й этаж) оформляется медицинская карта.

Для оформления карты при себе необходимо иметь:

  • Паспорт (пациентам до 14 лет - свидетельство о рождении), медицинский полис, СНИЛС.
  • Выписка из амбулаторной карты развития ребёнка.
  • Результаты дополнительных обследований.
  • Направление на консультацию врача-генетика.
Заболевания
Заболевания
Диагностика и лечение
Диагностика и лечение
Как к нам попасть
Как к нам попасть
Организация работы и порядок направления на консультацию врача-генетика:
  1. Прием взрослого населения осуществляется по предварительной записи с места жительства через Call-центр 8-812-670-18-88, прием детского населения осуществляется по предварительной записи с места жительства по номеру телефона 8-812-597-72-59.
  2. Лечащий врач должен оформить направление по форме 057-У.
  3. В регистратуре поликлиники ЛОКБ (312 кабинет, 3-й этаж) оформляется медицинская карта.
Для оформления карты при себе необходимо иметь:
  • паспорт (пациентам до 14 лет - свидетельство о рождении), медицинский полис, СНИЛС;
  • выписку из амбулаторной карты развития ребёнка;
  • результаты дополнительных обследований;
  • направление на консультацию врача-генетика по форме 057-У.
Поиск по больнице
Ищете нужную услугу, врача, отделение, болезнь или другую информацию? Воспользуйтесь поиском.