Медико-генетическая консультация консультативной поликлиники

В жизни бывают ситуации, когда здоровье взрослых и детей, социальное благополучие зависит от генетической наследственности. Многие семейные пары после нескольких неудачных попыток ЭКО или привычного невынашивания беременности обращаются к специалистам, которые проводят генетические исследования. В структуре Ленинградской областной клинической больницы есть уникальное отделение со своей лабораторией. Сотрудники медико-генетической консультации осуществляет консультативный прием:

• пациентов с установленными наследственными заболеваниями или при подозрении данных заболеваний, а также членов их семей
• детей с пороками развития при подозрении на хромосомные нарушения
• детей по результатам неонатального скрининга
• родителей детей с установленными хромосомными нарушениями
• супружеских пар с бесплодием, привычным невынашиванием беременности, эпизодами мертворождения
• кровнородственный брак
• при неблагоприятном/тератогенном воздействии факторов окружающей среды в ранние сроки беременности
• пациенток в период беременности по результатам комбинированного пренатального скрининга, в т.ч. попавших в группу высокого риска по хромосомной аномалии /врожденным порокам развития у плода, а также по результатам пренатальной инвазивной диагностики
• пациентов с нарушением полового развития

Также медико-генетическая консультация с лабораторией молекулярно-генетических и                        цитогенетических исследований Центра охраны здоровья семьи и репродукции проводит уточнение диагноза наследственных заболеваний и типов их наследования с использованием специальных генетических методов:

• генеалогическое обследование и составление родословной
• цитогенетическое обследование (кариотип)
• биохимическое обследование: неонатальный скрининг новорождённых, пренатальный биохимический скрининг в 11-14 недель беременности
• молекулярно-генетическое исследование при таких заболеваниях, как: фенилкетонурия, нейросенсорная тугоухость, рак молочной железы, рак яичника, с-м Жильбера (гипербилирубинемия), муковисцидоз, тромбофилия.

В нашей медико-генетической консультации можно провести расчёт риска повторения наследственного заболевания в семье. Мы в доступной форме объясним смысл медико-генетического заключения. Наши специалисты принимают участие в пренатальном консилиуме при выявлении врожденных пороков развития и/или хромосомной аномалии у плода с определением акушерской тактики ведения беременности, в соответствии с прогнозом для жизнеспособности и здоровья ребенка с учетом мнения семьи и действующим порядком оказания помощи беременным женщинам.