Медико-генетическая консультация консультативной поликлиники
В жизни бывают ситуации, когда здоровье взрослых и детей, социальное благополучие зависит от генетической наследственности. Многие семейные пары после нескольких неудачных попыток ЭКО или привычного невынашивания беременности обращаются к специалистам, которые проводят генетические исследования. В структуре Ленинградской областной клинической больницы есть уникальное отделение со своей лабораторией. Сотрудники медико-генетической консультации осуществляет консультативный прием:
- пациентов с установленными наследственными заболеваниями или при подозрении данных заболеваний, а также членов их семей
- детей с пороками развития при подозрении на хромосомные нарушения
- детей по результатам неонатального скрининга
- родителей детей с установленными хромосомными нарушениями
- супружеских пар с бесплодием, привычным невынашиванием беременности, эпизодами мертворождения
- кровнородственный брак
- при неблагоприятном/тератогенном воздействии факторов окружающей среды в ранние сроки беременности
- пациенток в период беременности по результатам комбинированного пренатального скрининга, в т.ч. попавших в группу высокого риска по хромосомной аномалии /врожденным порокам развития у плода, а также по результатам пренатальной инвазивной диагностики
- пациентов с нарушением полового развития
Также медико-генетическая консультация с лабораторией молекулярно-генетических и цитогенетических исследований Центра охраны здоровья семьи и репродукции проводит уточнение диагноза наследственных заболеваний и типов их наследования с использованием специальных генетических методов:
- генеалогическое обследование и составление родословной
- цитогенетическое обследование (кариотип)
- биохимическое обследование: неонатальный скрининг новорождённых, пренатальный биохимический скрининг в 11-14 недель беременности
- молекулярно-генетическое исследование при таких заболеваниях, как: фенилкетонурия, нейросенсорная тугоухость, рак молочной железы, рак яичника, с-м Жильбера (гипербилирубинемия), муковисцидоз, тромбофилия.
В нашей медико-генетической консультации можно провести расчёт риска повторения наследственного заболевания в семье. Мы в доступной форме объясним смысл медико-генетического заключения. Наши специалисты принимают участие в пренатальном консилиуме при выявлении врожденных пороков развития и/или хромосомной аномалии у плода с определением акушерской тактики ведения беременности, в соответствии с прогнозом для жизнеспособности и здоровья ребенка с учетом мнения семьи и действующим порядком оказания помощи беременным женщинам.
- Прием взрослого населения осуществляется по предварительной записи с места жительства через Call-центр 8-812-670-18-88, прием детского населения осуществляется по предварительной записи с места жительства по номеру телефона 8-812-597-72-59.
- Лечащий врач должен оформить направление по форме 057-У.
- В регистратуре поликлиники ЛОКБ (312 кабинет, 3-й этаж) оформляется медицинская карта.
- паспорт (пациентам до 14 лет - свидетельство о рождении), медицинский полис, СНИЛС;
- выписку из амбулаторной карты развития ребёнка;
- результаты дополнительных обследований;
- направление на консультацию врача-генетика по форме 057-У.