Новая программа неонатального скрининга
09.01.2023
Госпрограмма расширенного неонатального скрининга включает тестирование на 31 наследственное и (или) врожденное заболевание, плюс на пять заболеваний в рамках неонатального скрининга, как это было раньше. Среди генетических болезней, которые можно выявить на ранней стадии благодаря этой диагностике, в том числе спинально-мышечная атрофия.
Образцы крови будут браться на 24-48 часы после рождения малыша и без участия родителей отправляться, как раньше, в лабораторию молекулярно-генетических исследований медико-генетической консультации для проведения теста на врожденный гипотериоз, адреногенитальный сидром, муковисцидоз, фенилкетонурию и галактоземию и в медико-генетический диагностический центр Санкт-Петербурга, где методом тандемной масс-спектрометрии будет выполняться тест на остальные заболевания. Тест делается в рамках программы ОМС, кровь берут из пяточки малыша, как и раньше.
«Программа расширенного неонатального скрининга поистине уникальна. Ведь раньше дети с данной патологией, к сожалению, погибали без установленного диагноза и, соответственно, без специализированного лечения. Ранняя диагностика позволит вовремя начать лечение, а это значит, даст шанс ребёнку и его семье на полноценную жизнь! Семьи детей с установленным наследственным и (или) врождённым заболеванием, смогут в последующем получить медико-генетическое консультирование по планированию дальнейшего деторождения, – отмечает Анна Артемьевна Цветкова, и.о.заведующей медико-генетической консультации ЛОКБ.
Для создания единого реестра новорожденных с 1 января 2023 года также введены электронные медицинские свидетельства о рождении, оформляемые автоматически при рождении.
Подробнее о неонатальном скрининге здесь.
Образцы крови будут браться на 24-48 часы после рождения малыша и без участия родителей отправляться, как раньше, в лабораторию молекулярно-генетических исследований медико-генетической консультации для проведения теста на врожденный гипотериоз, адреногенитальный сидром, муковисцидоз, фенилкетонурию и галактоземию и в медико-генетический диагностический центр Санкт-Петербурга, где методом тандемной масс-спектрометрии будет выполняться тест на остальные заболевания. Тест делается в рамках программы ОМС, кровь берут из пяточки малыша, как и раньше.
«Программа расширенного неонатального скрининга поистине уникальна. Ведь раньше дети с данной патологией, к сожалению, погибали без установленного диагноза и, соответственно, без специализированного лечения. Ранняя диагностика позволит вовремя начать лечение, а это значит, даст шанс ребёнку и его семье на полноценную жизнь! Семьи детей с установленным наследственным и (или) врождённым заболеванием, смогут в последующем получить медико-генетическое консультирование по планированию дальнейшего деторождения, – отмечает Анна Артемьевна Цветкова, и.о.заведующей медико-генетической консультации ЛОКБ.
Для создания единого реестра новорожденных с 1 января 2023 года также введены электронные медицинские свидетельства о рождении, оформляемые автоматически при рождении.
Подробнее о неонатальном скрининге здесь.