28 февраля - международный день орфанных заболеваний
28.02.2023
С начала 2023 года в Ленинградской области обследовано на генетические заболевания 1400 тысяч новорождённых. Выявлен первый случай редкого заболевания не только в регионе, но и в стране.
Термин «орфанный» происходит от английского слова «orphan» — сирота. Такие заболевания считаются очень редкими и встречаются у одного из 10 тысяч человек.
В Ленинградской областной клинической больнице выявлением таких заболеваний занимается медико-генетическая служба, включающая в себя консультативное отделение и лабораторию молекулярно-генетических и цитогенетических исследований. На сегодняшний день это сильное отделение, которое курирует такие жизненно важные этапы как: планирование семьи, беременность, неонатальный период.
С начала 2023 года в Ленинградской области обследовано на генетические заболевания 1400 тысяч новорождённых. Выявлен первый случай редкого заболевания не только в регионе, но и в стране. Генетиками ЛОКБ разработан план лечения ребенка, родители регулярно посещают консультации специалистов.
«Для нас важно, чтобы наши пациенты и их семьи не были одиноки в решении своих проблем, чтобы они могли получить адекватную помощь, могли положиться на нас», — делится главный внештатный специалист по генетике Ленинградской области Анна Артемьевна Цветкова-Белоусова.
«Для всех 36 орфанных заболеваний, исследования по которым проводятся с 1 января 2023 года, есть лечение, и оно бесплатное для граждан РФ. Чем раньше выявлено заболевание, тем быстрее ребенок получит дорогостоящие лекарства. Например, если у новорожденного будет выявлена спинально-мышечная атрофия, то лечение можно начать ещё до появления первых симптомов, тем самым дать маленькому человеку возможность жить в социуме на равных с остальными», — добавляет заведующая лабораторией молекулярно-генетических и цитогенетических исследований Марина Анатольевна Богданович.
В Ленинградской областной клинической больнице выявлением таких заболеваний занимается медико-генетическая служба, включающая в себя консультативное отделение и лабораторию молекулярно-генетических и цитогенетических исследований. На сегодняшний день это сильное отделение, которое курирует такие жизненно важные этапы как: планирование семьи, беременность, неонатальный период.
С начала 2023 года в Ленинградской области обследовано на генетические заболевания 1400 тысяч новорождённых. Выявлен первый случай редкого заболевания не только в регионе, но и в стране. Генетиками ЛОКБ разработан план лечения ребенка, родители регулярно посещают консультации специалистов.
«Для нас важно, чтобы наши пациенты и их семьи не были одиноки в решении своих проблем, чтобы они могли получить адекватную помощь, могли положиться на нас», — делится главный внештатный специалист по генетике Ленинградской области Анна Артемьевна Цветкова-Белоусова.
«Для всех 36 орфанных заболеваний, исследования по которым проводятся с 1 января 2023 года, есть лечение, и оно бесплатное для граждан РФ. Чем раньше выявлено заболевание, тем быстрее ребенок получит дорогостоящие лекарства. Например, если у новорожденного будет выявлена спинально-мышечная атрофия, то лечение можно начать ещё до появления первых симптомов, тем самым дать маленькому человеку возможность жить в социуме на равных с остальными», — добавляет заведующая лабораторией молекулярно-генетических и цитогенетических исследований Марина Анатольевна Богданович.